Школа здравого смысла для будущих родителей
Шрифт:
В Швеции в любом из муниципальных округов беременной полагается провести минимум одно ультразвуковое исследование, его обычно назначают на семнадцатой-восемнадцатой неделе. Во время исследования врач замеряет плод, чтобы подтвердить срок беременности, проверяет состояние плаценты, устанавливает, не является ли беременность многоплодной. Во многих округах помимо этого проверяют состояние внутренних органов плода и нет ли видимых пороков развития. Если врач может установить пол ребенка, по вашему желанию он вам его сообщит. Вы также можете получить распечатку изображения вашего ребенка. Если врач подозревает нарушение развития плода, вас вскоре пригласят на дополнительное исследование к специалисту. Возможно, понадобится провести магнитно-резонансную томографию плода и взять анализ околоплодной жидкости
Во многих округах предлагается диагностика плода, включающая комбинированное исследование: анализ крови и УЗИ. Где-то его предлагают пройти беременным старше тридцати пяти лет, а где-то всем беременным без исключений. Анализ крови берут после девятой недели, а ультразвуковое исследование назначают на одиннадцатую-четырнадцатую. Во время последнего измеряют ТВК (толщину воротникового пространства – так называется скопление жидкости в заднем отделе шеи плода). А кровь исследуют на уровень бета-ХГЧ и ассоциированного с беременностью плазменного протеина-А. Сочетание этих показателей в совокупности с возрастом матери позволяет врачу вычислить вероятность у ребенка трисомии 21 (она же синдром Дауна – когда в двадцать первой паре хромосом присутствует третья), а также трисомии 13 и 18. Последние два отклонения приводят к тому, что у ребенка развиваются дефекты мозга и других органов и он умирает в утробе матери или в первые месяцы после рождения.
Если уровень риска по результатам комбинированного тройного теста выше нормативного показателя (который немного рознится по стране), беременной предлагают такие методы диагностики, как амниоцентез (проба околоплодных вод) или биопсия хориона (проба плаценты). Их делают не ранее пятнадцатой и одиннадцатой недель соответственно. Оба метода подразумевают, что врач вводит длинную иглу в матку пациентки, контролируя процедуру с помощью УЗИ, чтобы не навредить плоду. Полученный таким образом материал отсылают в лабораторию, где клетки культивируются для проведения генетического анализа – это может занять несколько недель. Для самых распространенных пороков развития существуют более быстрые тесты, и результат можно получить за неделю. Оба метода не являются полностью безопасными для плода. Примерно в одном случае из двухсот биопсия приводит к выкидышу, чаще всего в течение двух недель после процедуры.
Недавно появился первый неинвазивный метод диагностики основных трисомий – так называемый ДОТ-тест. Это анализ крови, при котором из крови матери выделяется свободно циркулирующая ДНК плода, после чего проводится генетический тест. Результаты такого анализа более точны, чем при тройном комбинированном тесте, и позволяют избежать применения инвазивных методов. Поэтому, если уровень риска хромосомных патологий превысил норму по результатам обследования в первом триместре, во многих округах матери предложат сделать ДОТ-тест. Забор крови – несложная процедура и не связана с риском выкидыша. Тест проводят после десятой недели беременности, и результаты можно получить примерно через десять дней. Чаще всего обследование позволяет выявить только основные хромосомные аномалии: синдром Дауна, трисомию 13 или 18, а также нарушение числа половых хромосом. Если ДОТ-тест показал наличие аномалий, то вам рекомендуют биопсию для подтверждения диагноза. Частные клиники предлагают провести ДОТ-тест даже тем, кто еще не делал тройной комбинированный тест. Это обойдется вам в сумму от шести до десяти тысяч крон. Купив более дорогой тест, вы также сможете узнать, нет ли у ребенка других генетических заболеваний, повышающих риск дефектов развития.
Если пара знает или подозревает, что ребенок может унаследовать от них генетические патологии, им предложат пройти специальное обследование еще на этапе планирования беременности. Направление на консультацию к генетику вы можете получить у терапевта из вашей районной поликлиники.
Если обследование выявит, что риск рождения ребенка с генетическим заболеванием повышен, то женщине показана ранняя пренатальная диагностика, в том числе, например, биопсия плаценты на десятой неделе. Еще один вариант – зачать ребенка с помощью процедуры ЭКО. В таком случае каждый эмбрион можно будет проверить на предмет генетических отклонений еще в пробирке. Подобный метод называют преимплантационной генетической диагностикой.
Получить консультацию у генетика рекомендуется также в случае, если родителями ребенка собирается стать пара, находящаяся в родстве. Риск наследственных заболеваний в подобном случае всегда больше, поскольку развитие большинства генетических болезней возможно при наличии двух дефектных генов. Если у каждого из родителей в его паре генов дефектным является лишь один, то болезнь не проявится. Однако ребенку могут достаться оба дефектных гена. Поскольку у родственников многие гены совпадают, шансы зачать ребенка с генетической патологией у пары, имеющей родственные связи, гораздо выше.
Как поступить, получив ответ от генетика? Полученная в результате пренатальной диагностики информация может использоваться для принятия разных решений, и беременной необходимо определиться, как она собирается поступить. Партнер тоже может участвовать в обсуждении дальнейших шагов, но женщина не обязана прислушиваться к его мнению в данном вопросе. Юридически решение остается исключительно за ней.
Если вы не хотите рожать ребенка с пороками развития, вы можете сделать аборт. Если вы решили сохранить ребенка, информация будет полезна для того, чтобы подготовиться к родам, к необходимым медицинским процедурам после появления ребенка на свет и в целом к жизни в роли родителей ребенка с особенностями развития. Если вы не хотите ничего знать заранее, вы просто отказываетесь от пренатальной диагностики. В любом случае плановое ультразвуковое исследование сделать стоит – чтобы врач мог проверить положение плаценты или, например, вовремя распознать многоплодную беременность. Вы можете предупредить врача, что не хотите проверять плод на предмет предрасположенности к генетическим отклонениям. Даже если вы заранее приняли решение рожать при любом диагнозе, узнав его и получив больше информации, вы вполне можете передумать.
Узнав о пороке развития плода, порой сложно решить, что делать дальше. Важно помнить, что согласно шведскому законодательству на сроке до семнадцатой недели включительно право принимать решение об аборте имеет только сама беременная и никто другой. Начиная с восемнадцатой недели и до того момента, когда плод считается жизнеспособным вне утробы матери, то есть до двадцать второй недели, аборт должен быть одобрен специальным комитетом Управления здравоохранения и социального обеспечения. В случае тяжелой болезни матери или наличия у плода несовместимых с жизнью отклонений или пороков развития комитет обычно согласует проведение аборта. Каждый год в Швеции прерывается от шестисот до семисот беременностей по причине хромосомных аномалий и врожденных дефектов, причем половина из них – после восемнадцатой недели. Статистики, какой процент беременных решается сохранить ребенка, узнав о потенциальных врожденных пороках, не существует.
Иногда принять решение об аборте не так сложно. Он представляется единственным выходом, если, например, у плода выявлена анэнцефалия (то есть отсутствие головного мозга) и очевидно, что ребенок не выживет. И все равно тяжко, когда счастливое ожидание оборачивается горечью, а то и злостью. Особенно в этом смысле травматичен аборт на поздних сроках.
В иных случаях все не столь однозначно. Если известно, что у ребенка будут наблюдаться отклонения, которые позволят ему достичь зрелого возраста, но он никогда не будет самостоятельным, как, например, при синдроме Дауна, решение может оказаться неочевидным. Оно действительно непростое, поэтому необходимо позволить матери принять его самостоятельно и поддержать любой ее выбор.
Если в вашей семье или культуре аборт находится под запретом, помните, что шведское законодательство все равно распространяется и на вас, и вы имеете право единолично, ни перед кем не отчитываясь, принимать решение о том, прекращать беременность или нет. Если же вы являетесь противницей абортов и намереваетесь родить ребенка даже при наличии у него смертельного заболевания, вы имеете на это право. Приняв решение прервать беременность, вы всегда можете сохранить в секрете как факт беременности, так и факт аборта. В каждой женской консультации есть куратор, обязанный соблюдать конфиденциальность. Беседа с ним часто облегчает принятие решения. Если вы – верующая, вы можете обратиться за поддержкой к священнику или другому религиозному наставнику вашей общины. А если необходимо, к представителю иной общины, более либеральной.