Заболевания кожи
Шрифт:
Лечение. Необходимо лечить основную патологию, которая в конечном итоге привела к развитию зуда. Наиболее трудно поддающейся лечению является последняя разновидность заболевания, развитие которой обусловлено психическими факторами. Таким больным назначаются психотерапия, лечебный гипноз, успокаивающие и снотворные лекарственные препараты. Очень важное место в терапии таких больных должно отводиться выполнению гигиенических мероприятий. Тщательный туалет наружных половых органов должен проводиться регулярно не менее 2–3 раз в сутки. Для этого используется отвар ромашки. Те участки, в области которых больная испытывает постоянный зуд, следует регулярно смазывать мазями, приготовленными на основе препаратов гормонов коры надпочечников. Все эти мероприятия применяются в сочетании с курсами ультразвуковой терапии.
Иногда при устойчивом мучительном зуде приходится прибегать к обкалыванию места поражения растворами анестетиков. Это является лишь временным мероприятием, однако способно на какой-то промежуток времени облегчить жизнь и сон больной. При особо же тяжелом и невыносимом течении патологии показана хирургическая операция, во время которой производится иссечение половых нервов или их отдельных стволов.
Прогноз. Определяется видом заболевания, его давностью,
Глава 9. Наследственные заболевания кожи
Общие сведения
Раздел общей медицины, занимающийся изучением заболеваний, механизм развития которых связан с нарушениями генетического аппарата, называется медицинской генетикой. Подраздел медицинской генетики, занимающийся проблемами наследственных заболеваний кожи, – дерматогенетикой. В настоящее время установлено, что примерно 200 заболеваний кожных покровов имеют генетическую природу, это занимает десятую часть всех изученных на данный момент заболеваний кожи. Стоит отметить, что большинство из них являются большой редкостью и лишь единичные заболевания более-менее распространены среди родившихся детей. Характер патологии генов при заболеваниях кожи наследственной природы может быть самым различным, этим обусловлен тот факт, что какой-либо четкой классификации в отношении данного класса заболеваний до настоящего времени не существует. Самым целесообразным и всесторонним представляется деление всех этих патологий на две основные большие группы: возникшие за счет мутаций в обычных клетках тела и за счет мутаций в половых клетках, к которым относят сперматозоиды и яйцеклетки. Большая часть наследственных заболеваний кожи относится именно ко второй группе, когда в основном поражается либо только женская, либо только мужская хромосома при сохранности основного хромосомного набора. Это обусловливает, в свою очередь, характер передачи патологии по наследству, когда в основном заболевают лица только женского либо мужского пола. В ряде случаев вид самой мутации бывает чрезвычайно сложно установить. Это связано с тем, что на развитие заболевания подчас оказывают существенное влияние не только наследственный механизм, но и многочисленные факторы окружающей среды, которые в данном случае действуют в сочетании. Кроме того, патологический ген может проявлять себя далеко не у всех пораженных особей. Иногда же для развития патологии необходимо сочетание в одной клетке нескольких пораженных хромосом. В результате носитель патологического гена может быть совершенно здоровым человеком, если он живет в благоприятных условиях. Такое многообразие нарушений делает постановку диагноза и определение причины заболевания очень запутанными. Установление наиболее тонких причин генетических сбоев является задачей специализированных генетических центров, которых в нашей стране находятся всего лишь единицы, но количество их постоянно растет в связи с актуальностью проблемы. Ниже будут рассмотрены наиболее часто встречающиеся разновидности наследственных поражений кожи.
Ихтиозы и ихтиозоподобные заболевания
Причины и механизмы развития заболевания
Эта группа наследственных заболеваний объединена по одному основному признаку – происходит изменение поверхностного рогового слоя кожи, в результате чего она начинает напоминать рыбью чешую (отсюда и название от греческого ihtiosis – «рыба»). Эта группа включает в себя достаточно большое количество заболеваний, развитие которых связано с генетическими нарушениями различной природы. Чаще всего из них встречаются такие заболевания, как ихтиоз обычный и ихтиоз, наследование которого связано с патологией Х-хромосомы (так называемый Х-сцепленный вид наследования). Также довольно распространено заболевание, называемое ихтиозиформной эритродермией. По сути, не являясь ихтиозом в полном смысле этого слова, данная патология по многим своим признакам очень его напоминает.
Обычный ихтиоз
Является наиболее распространенной из всех форм описываемого заболевания. Начало болезни приходится в основном на возраст от 1 до 2 лет, в ряде случаев немного раньше. Однако в научной литературе не известно ни одного случая патологии у ребенка до трехмесячного возраста. По-видимому, данное обстоятельство связано с особенностями обменных процессов в коже новорожденных и детей раннего возраста. Наиболее выраженными проявления заболевания становятся примерно в возрасте 9–10 лет, когда начинается половое созревание и многие обменные процессы, в том числе и в коже, претерпевают значительную перестройку, в дальнейшем они сохраняются на всю жизнь. Некоторое улучшение состояния больного может отмечаться лишь в летний сезон и в юношеском возрасте, когда заканчиваются процессы полового созревания организма. Выраженность проявлений может быть самой разнообразной – от крайне незначительной до чрезвычайно тяжелой. Самые распространенные по площади поражения на коже могут быть выявлены у детей в возрасте 4–5 лет. При этом в патологический процесс обязательно вовлекается кожа лица, особенно в области лба и щек. На этих участках появляются в большом количестве чешуйки очень мелких размеров, по внешнему виду напоминающие отруби. Поэтому данный вид шелушения среди врачей так и принято называть – отрубевидным. Для всех разновидностей ихтиоза общим является развитие повышенной сухости кожи, особенно на боковых поверхностях тела. При этом отсутствуют какие бы то ни было воспалительные явления, никогда не появляются участки покраснения. Другими местами, где наиболее часто развивается шелушение, являются области кожи над разгибательными поверхностями суставов, особенно коленных и локтевых, лодыжек, в области нижней части спины. Первоначально располагаясь в области лица, в дальнейшем воспалительный процесс там совершенно проходит. Интересно отметить, что, в отличие от воспалительных заболеваний, при ихтиозе совершенно неповрежденной остается кожа в области крупных складок тела. В области половых органов никаких изменений также не обнаруживается. Степень выраженности патологического процесса наиболее хорошо отражается в характере самих чешуек: в одних случаях они могут иметь очень мелкие размеры и практически белый цвет, а в других – быть очень большими, утолщенными и принимать окраску, близкую к черной. Также характер чешуек играет наиболее важное значение в классификации обычного ихтиоза, согласно которой выделяют несколько его форм. Основными являются следующие.
1. Ксеродермия. Чешуйки очень мелкие, сероватого цвета, внешне напоминают отруби.
2. Простой ихтиоз. Участки шелушения больших размеров. Сами чешуйки довольно крупные, по внешнему
3. Блестящий, или перламутровый, ихтиоз. Назван по внешнему виду чешуек – при рассмотрении они кажутся блестящими. Очаги поражения еще больше, чем в предыдущем случае.
4. Змеевидный ихтиоз. Назван по характерному внешнему виду больного. Чешуйки при этом очень толстые, плотные, грубые и напоминают кожу змеи.
5. Игольчатый ихтиоз. Наиболее тяжелая разновидность заболевания. Чешуйки при этом имеют вид иголок и шипов, в результате чего кожа больного напоминает кожу дикобраза с иглами.
6. Черный ихтиоз. При этом чешуйки имеют темную окраску. Наиболее часто данная разновидность наблюдается у пожилых людей, кожа которых вообще склонна к образованию пигментных пятен.
Несмотря на такое многообразие и наличие существенных отличий, все вышеперечисленные состояния не являются самостоятельными заболеваниями. Все они – разновидности обычного ихтиоза, так как патологические изменения при этом всегда происходят в одном и том же гене. Наличие именно той или иной формы заболевания полностью определяется степенью проявляемости патологического гена, которая может зависеть как непосредственно от его структуры, так и от влияния внешних факторов окружающей среды.
Признаки заболевания. Уже при первом взгляде на такого больного сразу же бросаются в глаза характерные изменения его губ в области красной каймы. Тут выявляется сухость кожи и наличие большого количества различных чешуек, которые очень заметны даже невооруженным взглядом. В то же время при обычных формах ихтиоза никогда не отмечаются изменения со стороны ногтей и волос, что больше характерно для грибковых инфекций. Больного при этом может ничего не беспокоить, он не предъявляет врачу никаких жалоб и общее состояние его остается довольно удовлетворительным. Наиболее выраженные изменения общего статуса могут выявляться только у детей младшего возраста, особенно если очаги поражения на их коже имеют значительные размеры. В результате сухости кожи и шелушения у них нарушается потоотделение и выделение кожного сала. Волосы их истончаются, становятся сухими, редеют, а местами вообще выпадают. Ногти в различной степени истончаются, приобретают тусклый оттенок. Зачастую дети, которые страдают ихтиозом, отличаются худосочным телосложением, отстают в росте, плохо прибавляют в весе. Иногда они даже могут значительно отставать в умственном развитии. Сильно страдает у них иммунитет. В результате они становятся подвержены различным воспалительным заболеваниям, в частности воспалению легких, гнойных воспалений кожи, среднего уха, псориаза, нейродермита, экземы, грибковых заболеваний кожи. Все эти патологические процессы еще более ухудшают состояние больного. Нередко наблюдаются нарушения со стороны обмена веществ, в частности, нарушения превращения в организме витаминов группы А и Е. В крови повышается содержание холестерина, который откладывается на стенках сосудов, что в дальнейшем может способствовать развитию таких опасных заболеваний, как гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца. Отмечаются расстройства со стороны функции щитовидной железы, что проявляется в снижении уровня ее гормонов в крови и развитии соответствующей симптоматики. Со стороны глаз отмечается нарушение видимости предметов в сумерках – так называемая «куриная слепота». Как правило, летом наступает период некоторого улучшения состояния больного. Однако если ребенок недостаточное количество времени пребывает на солнце, плохо питается, то обострения могут возникать даже в летнее время года. При обыкновенном ихтиозе с одинаковой частотой поражаются как мальчики, так и девочки. Заболевание передается по наследственности по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что если хотя бы один из родителей является носителем патологического гена, то, получив его, ребенок имеет практически стопроцентный шанс унаследовать и патологию. С половыми хромосомами заболевание никоим образом не связано.
Другой разновидностью обыкновенного ихтиоза является так называемый рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой ихтиоз. Проявления заболевания отличаются от проявлений предыдущей формы тем, что шелушение на коже выражено более сильно, оно захватывает практически все кожные покровы больного. Также бывает сухость кожи. Наиболее явные очаги поражения расположены, как правило, в подколенных, локтевых ямках, в области лица, что не является характерным для доминантной формы ихтиоза, описанной выше. Данное обстоятельство в некоторых случаях помогает врачу в правильной постановке диагноза. Наследование заболевания связано с наследованием пола. Чаще всего больными являются мальчики, девочки же являются совершенно здоровыми носительницами патологического гена, впоследствии передавая его сыновьям. Те, являясь больными, передают этот ген дочери, которая становится носительницей, и т. д. Девочка может заболеть только в том случае, если она получит одновременно две хромосомы с пораженным геном (одна Х-хромосома от матери, другая – от отца). В этом случае заболевание протекает очень тяжело и даже может вести к гибели ребенка. Все мальчики, как известно, имеют только одну Х-хромосому, поэтому носителями быть не могут никогда. Довольно выражено при ихтиозе поражение кожи головы. Отмечается шелушение, выпадение волос, местами отмечается даже облысение головы. Сами чешуйки при рецессивном ихтиозе крупные, толстые, имеют темную окраску. Как видно, данная форма заболевания имеет характерные особенности кожных проявлений, которые позволяют в некоторых случаях отличать ее от доминантной формы заболевания. Кроме того, изменения наблюдаются и со стороны многих других органов и систем. Такие дети часто страдают умственной отсталостью, эпилепсией, помутнением роговицы глаза, нарушениями развития скелета, других органов.
Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока Названа по фамилии открывшего ее ученого. В клинике принято выделять две различных формы данного заболевания: так называемый «сухой тип», протекающий без развития пузырей на коже, и так называемый «экссудативный» тип с развитием таковых. Первый наследуется аутосомно-рецессивно, в результате чего имеются не только больные, но большое количество носителей патологического гена, у которых отсутствуют проявления заболевания. Второй тип заболевания наследуется аутосомно-доминантно, т. е. все люди, получившие патологический ген, болеют. Носителей при этом типе не существует. Как видно, хотя оба заболевания и относятся к одной группе, но имеют различное генетическое происхождение. В настоящее время произошло некоторое изменение терминологии, в результате чего первая форма заболевания называется ламеллярным ихтиозом, а вторая – эпидермическим ихтиозом. Применение таких названий было продиктовано прогрессом медицины, в результате чего удалось более детально изучить патологические процессы в коже, возникающие при заболевании.