Респираторная медицина. Руководство (в 2-х томах)
Шрифт:
Ретикулярная дисгенезия
Аутосомно-рецессивное
Дефект созревания Т-, В-лимфоцитов и миелоидных клеток (дефект стволовой клетки)
Дефицит CD3g или CD3e
Аутосомно-рецессивное
Нарушение транскрипции CD3g или CD3e цепей
Дефицит CD8
Аутосомно-рецессивное
Мутации в гене ZAP-70 киназы
Синдром
Х-сцепленное
Дефект цитоскелета, повреждающий дериваты гемопоэтических стволовых клеток, мутация в гене WASP
Атаксия-телеангиоэктазия
Аутосомно-рецессивное
Нарушения регуляции клеточного цикла, приводящие к хромосомной нестабильности
Аномалия Ди Джорджи
Неизвестно
Разнообразные эмбриональные дефекты, повреждающие развитие тимуса
Особенности дефектов фагоцитоза, типы наследования и нарушенные функции представлены в табл. 16-2.
Таблица 16-2. Дефекты фагоцитоза
Заболевание
Пораженные клетки
Нарушенная функция
Наследование
Особенности
Хроническая гранулематозная болезнь
а) Х-сцепленная (дефицит 91 цепи цитохрома
б) Аутосомно-рецессивная
Нейтрофилы + моноциты
Нейтрофилы
Киллинг (отсутствие продукции перекисных радикалов)
Х-сцепленное
Аутосомно-рецессивное
Фенотип McLeod
Дефицит адгезии лейкоцитов I типа (дефицит b-цепи (CD18) LFA-1, Mac 1, p150, 95)
Нейтрофилы + моноциты + лимфоциты + NK
Подвижность, хемотаксис, прилипание, эндоцитоз
Аутосомно-рецессивное
Медленное заживление ран, хронические кожные язвы, периодонтит, лейкоцитоз
Дефект адгезии лейкоцитов 2 типа (отсутствие способности конвертировать GDP- маннозу в фрукозу)
Нейтрофилы + моноциты + лимфоциты + NK
Подвижность, хемотаксис, прилипание, эндоцитоз
Аутосомно-рецессивное
Медленное заживление ран, хронические кожные язвы, периодонтит, лейкоцитоз, задержка умственного развития
Дефицит G6PD нейтрофилов
Нейтрофилы
Киллинг
Х-сцепленное
Анемия
Дефицит миелопероксидазы
Нейтрофилы
Киллинг
Аутосомно-рецессивное
—
Дефицит
Нейтрофилы
Киллинг
Аутосомно-рецессивное
—
Синдром Швахмана
Нейтрофилы
Хемотаксис
Аутосомно-рецессивное
Анемия, тромбоцитопения, недостаточность поджелудочной железы, гипогаммаглобулинемия
* У некоторых больных отмечаются делеции короткого плеча Ххромосомы. В этих случаях могут обнаруживаться мышечная дистрофия Дюшена, пигментный ретинит, задержка сепарации пупочного канатика.
Особенности иммунодефицитов, связанных с недостаточностью компонентов комплемента, представлены в табл. 16-3.
Таблица 16-3. Дефициты компонентов комплемента
Дефицит
Наследование
Хромосомная локализация
Симптомы
С1q
Аутосомно-рецессивное (АР)
1
СКВ-подобный синдром
C1r*
АР
12
СКВ-подобный синдром
C4
АР
6
СКВ-подобный синдром
C2**
АР
6
СКВ-подобный синдром, васкулит, полимиозит
C3
АР
19
Повторные гнойные инфекции
C5
АР
9
Нейссериальные инфекции, СКВ
C6
АР
5
Нейссериальные инфекции, СКВ
C7
АР
5
Нейссериальные инфекции, СКВ, васкулит
C8a***
АР
1
Нейссериальные инфекции, СКВ
C8b
АР
1
Нейссериальные инфекции, СКВ
C9
АР